【佳學基因檢測】做精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥是英文arginine:glycine amidinotransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做AGAT deficiency ；cerebral creatine deficiency syndrome 3 ；creatine deficiency syndrome due to AGAT deficiency ；GATM deficiency ；l-arginine:glycine amidinotransferase deficiency ；l-arginine:glycine aminidotransferase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是主要影響大腦的遺傳性疾病?；加羞@種疾病的人具有輕度至中度智力障礙和言語發(fā)育延遲。一些患者會發(fā)生自閉癥。他們還可能會經(jīng)歷癲癇發(fā)作——特別是當他們發(fā)燒時。精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥患兒可能體重偏輕，無法以預期的速度生長（發(fā)育不良），運動技能的發(fā)展延遲（如坐和走路）?；颊咭部赡芫哂休p微的肌肉緊張，并且容易疲勞。

佳學基因arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的患病率未知。該病癥僅在少數(shù)家庭中被確診。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency致病鑒定基因解碼

GATM基因突變導致精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。 GATM基因編碼了精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶。該酶參與將甘氨酸、精氨酸和甲硫氨酸轉(zhuǎn)化為肌酸。具體來說，精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶控制該過程的先進步。在該步驟中，它將精氨酸的胍基轉(zhuǎn)移給甘氨酸，產(chǎn)生胍基乙酸。胍基乙酸在第二步轉(zhuǎn)化為肌酸。身體需要肌酸來儲存和使用能量。GATM基因突變使精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶不能合成肌酸，導致肌酸短缺。精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的癥狀在需要大量能量的器官和組織（特別是大腦）中賊嚴重。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

arginine:glycine amidinotransferase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612718 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

做精氨酸-甘氨酸轉(zhuǎn)脒酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)