【佳學基因檢測】探索子宮肌瘤的潛在致病基因：基于數據的孟德爾隨機化和FUMA分析總結

 

根據《人體基序是如何強力影響女性的子宮部位的？》，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Front Genet》在第 2022 Jul 12;13:890007.期發(fā)表了一篇標題為《探索子宮肌瘤的潛在致病基因：基于數據的孟德爾隨機化和FUMA分析總結》的子宮部位的致病基因的結構與功能基因解碼分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Yuxin Dai, Xudong Liu , Yining Zhu , Su Mao, Jingyun Yang , Lan Zhu 完成。孟德爾隨機化（MR）是一種通過使用遺傳變異作為暴露的工具變量（IVs）來探索暴露與結果之間潛在因果關系的方法。與關聯(lián)研究中使用的傳統(tǒng)統(tǒng)計方法相比，MR可以減少混淆和逆轉因果關系，并且在病因機制的探索中越來越流行。通過基于匯總數據的MR（SMR）方法整合順式表達數量性狀位點（順式eQTL，即解釋基因表達水平差異的基因附近的遺傳變異或順式DNA甲基化QTL（順式mQTL，即解釋CpG位點甲基化水平差異的CpG基因附近的CpG位點）和GWAS數據的新分析框架是：賊近提出。該方法已被用于識別與各種表型（如新冠肺炎的嚴重程度、抑郁癥和阿爾茨海默病）具有多效性或潛在因果關系的基因表達或DNA甲基化位點，這意味著它是探索與復雜性狀具有多效性的基因的一個很有前景的工具。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽： 35903355和 doi: 10.3389/fgene.2022.890007. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

表達數量性狀基因座,功能作圖,全基因組關聯(lián)研究,孟德爾隨機化總結,子宮平滑肌瘤

國際基因解碼證據鏈條標簽：

expression quantitative trait loci, functional mapping, genome-wide association study, summary Mendelian randomization, uterine leiomyomas.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

目的：探討子宮平滑肌瘤（ULs）發(fā)病機制的潛在致病基因變異和基因。方法：基因解碼研究機構進行了基于匯總數據的孟德爾隨機化 (SMR) 分析，并使用 FUMA 進行了功能映射和注釋，以檢查可能參與 UL 發(fā)病機制的遺傳變異和基因。兩項分析都使用了賊近關于 UL 的全基因組關聯(lián)研究 (GWAS) 的匯總數據，該研究的總樣本量為 244,324（20,406 例病例和 223,918 例對照）?；蚪獯a研究機構使用 CAGE 和 GTEx eQTL 數據進行了單獨的 SMR 分析。結果：使用 CAGE eQTL 數據，基因解碼研究機構的 SMR 分析確定了 13 個探針標記了 10 個與 UL 具有多效性/潛在因果關系的獨特基因，前三個探針是 ILMN_1675156（標記 CDC42，PSMR = 8.03 × 10-9），ILMN_1705330（標記 CDC42，PSMR = 1.02 × 10-7）和 ILMN_2343048（標記 ABCB9，PSMR = 9.37 × 10-7）。使用 GTEx eQTL 數據，基因解碼研究機構的 SMR 分析在多次測試校正后沒有發(fā)現(xiàn)任何重要的基因。 FUMA 分析確定了 106 個獨立的 SNP、24 個基因組位點和 137 個可能參與 UL 發(fā)病機制的基因，其中 7 個也通過 SMR 分析確定。結論：基因解碼研究機構確定了許多可能參與 UL 發(fā)病機制的遺傳變異、基因和基因組位點。需要更多的研究來探索 UL 病因的確切潛在機制。

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